خبراء الوراثة من الجامعات التركية والأمريكية, مما يؤدي إلى الإعاقة الذهنية وطيف التوحد “CC2D1A” أثبت أن الاختلافات في الجينات تسبب أمراضًا مختلفة. 4 في دراسة مدتها سنة, أجنة الضفادع ذات الجين CC2D1A المحذوف، والذي يسبب الإعاقة الذهنية وطيف التوحد، لها قلوب في الجانب الأيمن, وقد لوحظت أكياس في الكلى واضطرابات في تدفق السائل النخاعي.. كلية الطب بجامعة BUU، رئيس قسم الوراثة الطبية، أ.د.. دكتور. هيا نضحك على Şehime Temel, “الجني ‘سيليا الجني’ لقد عرفناها في الأدب بأنها. ونحن أول من وصف هذا في الأدب.” قال.
الزوجين الأقارب, 2020 جامعة بورصة أولوداغ بشكوى بشأن الاضطرابات السلوكية لاثنين من أبنائه. (BUÜ) تنطبق على المستشفى.وخلال الفحوصات التي أجريت في المستشفى، تم تشخيص الأشقاء, تم تشخيص إصابته بإعاقة ذهنية غير متلازمية واضطراب طيف التوحد الخفيف الناجم عن جين CC2D1A.. تم توقيع بروتوكول مع جامعة ييل لمواصلة دراسة علاقة الجين CC2D1A بأمراض مختلفة..عبد الله جول، أجرته BUU وجامعة ييل بالولايات المتحدة الأمريكية, أكاديميون من جامعات تشاناكالي أونسيكيز مارت واسطنبول مدنيت, كما تم تضمين مجموعة العمل التي تسمى مجموعة MarmaRare ومركز التشخيص الوراثي لمستشفى جامعة الشرق الأدنى في قبرص. 20 فريق أبحاث الشخصية, حول على الجين 4 أجرى أبحاثًا علمية لسنوات. تم تعطيل الجين CC2D1A في أجنة الضفدع وتقرر أن قلب الحيوان كان على اليمين بدلاً من اليسار.. علاوة على ذلك, وقد لوحظت الخراجات وتشوهات تدفق السائل النخاعي في كليتي الجنين..أظهرت الدراسات العلمية أن متغير الجين CC2D1A لا يرتبط فقط بالإعاقة الذهنية وطيف التوحد., وقد تبين أنه قد يسبب نمو الأعضاء واضطرابات النظام. العلماء, نمذجة الفيزيولوجيا المرضية للأمراض (فرع من العلوم يدرس أسباب المرض) ليتم الكشف عنها, تواصل عملها لتطوير استراتيجيات جديدة في التشخيص والعلاج.في هذا السياق, الهدف هو جعل طفرات الجين CC2D1A قابلة للاكتشاف في مرحلة مبكرة. يمكن إعلام العائلات بالنتائج المتعلقة بالأمراض حتى يتمكنوا من معرفة مخاطر المرض في مرحلة مبكرة من الحمل., ويهدف إلى تقليل آثار هذه الأمراض من خلال أساليب العلاج الداعمة الخاصة وترتيبات المعيشة..وقد تقرر أن متغيرات الجين CC2D1A، التي تؤدي إلى الإعاقة الذهنية وطيف التوحد، كانت مرتبطة بأنماط ظاهرية مختلفة. “سيليا الجني” اكتشاف علمي يسمى, مجلة العلوم الطبية الحيوية والحياة ومقرها الولايات المتحدة “تحالف علوم الحياة”تم نشره في .تم اختباره أيضًا على ذباب الفاكهة. أحد المساهمين في الدراسة، كلية الطب بجامعة BUU، رئيس قسم الوراثة الطبية، البروفيسور.. دكتور. هيا نضحك على Şehime Temel, وقال إنهم، كعلماء أتراك، قدموا مساهمة كبيرة في الأدبيات الطبية العالمية..أعطى تيميل معلومات حول نتائج البحث., لقد تحدث هكذا:”ضفدع, على الرغم من أنه يبدو بعيدًا جدًا عن البشر، إلا أنه "توأم البشر"’ هناك منشور يقول. جيناتنا متشابهة بنسبة 80 بالمائة تقريبًا. لذلك قمنا بحذف هذا الجين في ضفدع في جامعة ييل., لقد قمنا بتعطيل الجين. لقد تابعنا عمليات تطوير الضفدع. في الضفدع، لم يكن القلب على اليسار، بل على الجانب الآخر. تطورت الخراجات في كليتيه. تم انتهاك التدفق في السائل النخاعي.”وذكر تيميل أن نفس الدراسة تم اختبارها أيضًا على ذباب الفاكهة., عندما يتم حذف الجين CC2D1A في هذه الذبابات التي تميل إلى التجمع, وذكر أن الذباب يبقى في أماكن مختلفة معزولة عن بعضها البعض، تماما كما نرى عند مرضى طيف التوحد. وذكر تيميل أن دراسات البحث والتطوير مستمرة., “جيني سيليا جيني’ لقد عرفناها في الأدب بأنها. ونحن أول من وصف هذا في الأدب.”
